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La trisomie 21 pourrait maintenant être détectée sans risque pour le fœtus, car de nouvelles techniques de dépistage ont été mises en place tout récemment.

Effectivement, car c'est depuis un an environ que les femmes enceintes peuvent bénéficier d'un dépistage précoce de la trisomie 21. Petit rappel d'un cours de biologie.

La trisomie 21 est due à la présence d'un chromosome supplémentaire. Chaque cellule comporte 46 chromosomes, répartis en 23 paires. Quand il y a 3 chromosomes 21, on parle donc de trisomie 21, une maladie qui entraîne une déficience intellectuelle et des malformations cardiaques ou digestives. Il y a encore peu, l'amniocentèse était le seul moyen de la dépister, mais c'est un geste invasif, qui provoque de 0,5 à 1% de fausses couches.

Voilà ce qu'il est possible de faire maintenant : au premier trimestre de grossesse, entre 11 et 13 semaines, une échographie (pour mesurer la taille de la nuque du fœtus), puis une prise de sang, où l'on va rechercher certains marqueurs.

Ces deux actes non invasifs donneront l'indication de si la femme est ou non à risque. Et c'est seulement après, si ce risque est jugé important, que l'on proposera une amniocentèse.

Selon l'Agence de biomédecine, qui vient de publier les derniers chiffres, 400.000 femmes ont déjà bénéficié de la technique « échographie + prise de sang ». La très grande majorité a ainsi évité l'amniocentèse et l'angoisse qui l'accompagne.

Une chronique de Danielle Messager

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