Aujourd’hui vous allez nous parler d’un anniversaire ! Il y a 20 ans, le premier séquençage du génome humain a été publié en février 2001. C’est la première fois qu’on a lu tout l’ADN du génome humain.

L’ADN est fait de 4 lettres qui sont A,C,T,G. Un ADN humain est constitué de 3 milliards de ces lettres. Pour la première fois, l’ordre de ces lettres dans notre génome a été décrypté : l’équivalent d’un livre de 600000 pages ! 

C’est le résultat de plus de 10 ans de travail de centaines de chercheurs du monde entier, le « Human Genome Project ». Mais cette première publication n’était qu’un brouillon. 

Un brouillon, pourquoi ? 

Une compagnie privée allait publier une première version du génome avec comme objectif d’en garder la propriété. 

Elle était allée vite de son côté grâce à des développements technologiques, mais aussi en s’aidant des recherches du consortium public qui rendait public au fur et à mesure ses résultats. Cela a fait scandale ! A tel point qu’il y a eu l’intervention du président des états unis Clinton pour réaffirmer que le génome humain était un bien commun et ne pouvait pas être privatisé. Un compromis a été trouvé : deux publications le même jour, l’une par le public l’autre par le privé. C’est seulement 2 ans plus tard, en 2003, qu’une version plus propre du génome humain a été publiée. Elle est devenue le génome de référence. Il aura coûté plus de 2 milliards de dollars ! Un génome coûte maintenant 1000 € ! 

Quel a été le premier résultat ?

De manière inattendue c’est le nombre de gènes dans le génome humain. Ce sont uniquement les gènes qui sont lus puis traduits en protéines et qui ensuite font toute la machinerie cellulaire. Les chercheurs s’attendaient à trouver au moins 100000 gènes dans le génome humain. Un an avant, le génome de la drosophile, la mouche des généticiens, venait d’être publié, un génome mille fois plus petit : moins de deux millions de lettres et dans lequel on avait trouvé 13000 gènes. L’humain étant pensé bien plus complexe que cette mouche, on s’attendait donc à trouver beaucoup plus de gènes. Et là surprise on a trouvé que 20000 gènes. Autrement dit pas beaucoup plus qu’une mouche ! 

Et depuis, quelles sont les grandes avancées ? 

L’ensemble de ces gènes, ne forment que 2% de notre ADN. Depuis, l’essentiel du travail a été de comprendre à quoi peut bien servir le reste du génome, ce que l’on appelait alors l’ADN poubelle, ou junk DNA en anglais. Maintenant on  sait qu’une partie de cet ADN poubelle sert à la régulation de l’expression de ces gènes : ce sont ces parties qui contrôlent quel gène est lu, à quel moment… 

L’autre enseignement fort est qu’un même gène est impliqué dans plusieurs fonctions, que les gènes fonctionnent en réseau pour une fonction donnée, que des bouts de génome qui ne sont pas des gènes, donc qui ne codent pas, sont aussi impliqués dans ces réseaux… 

Par exemple plus de 3000 bouts de génome sont impliqués dans la taille qui est connue pour être déterminée génétiquement ! 

Référence L’Odyssée des gènes – 7 milliards d’années d’histoire de l’humanité révélées par l’ADN écrit par Evelyne Heyer (Flammarion - 2020)

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