Thomas Bourgeron est responsable du laboratoire « Génétique humaine et fonctions cognitives » à l’Institut Pasteur à Paris. Depuis 2003, entouré de neuroscientifiques, psychiatres, généticiens et bioinformaticiens, il consacre ses travaux à la génétique de l’autisme.

Son équipe a été la 1ère à montrer qu’une mutation dans un gène était responsable d’autisme dans une famille. Depuis il en a identifié plusieurs et cherche à comprendre leur rôle.

Ses travaux ont été soutenus par la Fondation pour la Recherche Médicale il y a quelques années. Ce financement a été crucial pour l’avancée de ses travaux.

comment peut-on définir l’autisme ?
L’autisme est un trouble du neurodéveloppement qui engendre des manifestations cliniques diverses dès la petite enfance. Elles apparaissent le plus souvent autour de 18-24 mois.

Deux types de symptômes permettent de définir l’autisme : 

-          Un déficit des interactions sociales et de la communication

-          Des stéréotypies, c’est-à-dire des répétitions de comportements, de discours…, et des intérêts restreints

Il est difficile de parler de maladie tellement les symptômes sont variés dans la sévérité. Certains autistes, les Asperger, ont des capacités intellectuelles normales, voire plus fortes que la moyenne dans certains domaines. Pour d’autres en revanche, l’atteinte est très sévère ; plus d’un tiers des personnes avec autisme peuvent présenter un déficit intellectuel et plus de 15 % une épilepsie.

Et l’autisme est loin d’être rare !

En effet, on estime que plus de 600 000 personnes sont concernées en France. Il y a 4 fois plus de garçons autistes que de filles autistes.

D’une personne sur 5 000 en 1975, on est passé à une personne sur 100 aujourd’hui. Et les données récentes montrent que l’augmentation du nombre d’autistes n’a rien à voir avec l’environnement ! Cette augmentation des cas serait plutôt due à l’extension des critères de définition de l’autisme et à un meilleur diagnostic.

Pour une meilleure prise en charge, il faut identifier les patients, comprendre et intervenir !
Et une manière d’y arriver, c’est d’étudier la génétique des familles dans lesquelles plusieurs cas d’autisme sont identifiés : en identifiant les gènes en cause, on peut étudier les mécanismes biologiques, et on pourra développer des traitements. C’est ce que font Thomas Bourgeron et son équipe depuis des années. 

_E_n 2003, Thomas Bourgeron a identifié pour la première fois deux gènes mutés dans deux familles dans lesquelles il y avait plusieurs cas d’autisme. Ces gènes étaient localisés sur le chromosome X. Puis en 2007, il en a identifié 2 autres. Tous ces gènes, qui ont des noms étranges comme Neuroligine, SHANK et neurexine sont important pour l’établissement des connections entre les neurones (au niveau des points de contact qu’on appelle les synapses). 

Depuis de nombreux gènes ont été identifiés par son équipe et d’autres chercheurs. 

L’architecture de l’autisme est complexe : parfois, les 2 parents ont une mutation dans un gène, parfois un seul parent, parfois la mutation est dite de novo, c’est-à-dire qu’elle apparaît chez l’enfant alors qu’aucun des parents ne la possède. Thomas Bourgeron a même travaillé sur des familles chez lesquelles les mutations trouvées chez les enfants autistes sont présentes uniquement dans les cellules germinales des parents (oocytes ou spermatozoïdes).  

Thomas Bourgeron a ensuite travaillé sur des souris qui possèdent ces mêmes mutations. Quel comportement ont-elles ?

Les souris qui ont une mutation sur le gène shank2, par exemple, ont aussi des problèmes d’interactions sociales. Si on met une souris « normale » dans une cage, et qu’on y place une femelle, le mâle va tout de suite s’approcher de la femelle. En revanche, si on place dans une cage une souris avec une mutation sur un des gènes en cause dans l’autisme, ici shank2, et bien ce mâle peut mettre un mois avant d’oser approcher la femelle. 

Pour étudier plus en détails les comportements de ces souris, l’équipe de Thomas Bourgeron a développé un logiciel qui analyse leurs déplacements 24h/24h. Ils ont conçu une cage spéciale à laquelle ils ont fixé un système de tracking et ils ont mis le tuto à la disposition de la communauté scientifique. Le système est sorti cette année et déjà plus de trente laboratoires dans le monde l’utilisent. 

Pour conclure, on sait aujourd’hui que l’autisme est essentiellement génétique.

Pratiquement toutes les études récentes montrent que la part génétique de l’autisme est de 80 %. Pour le moment, un diagnostic génétique peut être établi chez 10 à 20 % des enfants autistes surtout chez ceux qui ont une déficience intellectuelle. Chez les autres, soit on ne connaît pas encore le gène en cause, soit c’est une association complexe de gènes qui est responsable.

Attention : ce n’est pas parce l’autisme est essentiellement d’origine génétique qu’on ne peut rien faire ! On est tous unique, autiste ou pas ! Il faut remettre l’individu au centre et pas la catégorie « diagnostic » (autisme : oui ou non) ! Il faut comprendre les particularités de chaque individu. 

Avec une prise en charge adéquate, le plus tôt possible, il peut y avoir une très nette amélioration de certains symptômes. 

Il faut donc poursuivre le combat, mieux comprendre l’autisme, pour arrêter de le stigmatiser et trouver une meilleure prise en charge. C’est pourquoi Thomas Bourgeron continue à monter des grands projets génétiques au niveau international et lutte pour que les données de patients et les résultats des études soient partagées dans la communauté scientifique, en respectant évidemment les données confidentielles des personnes, pour que la recherche avance plus vite et bénéficie plus rapidement aux scientifiques et au final aux autistes !

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