Le 28 février 2014 sera la 7eme journée internationale des maladies rares. De très nombreuses associations sont mobilisées pour pousser à la recherche et construire la solidarité.

le génome
le génome © http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Genome_(french).jpg / http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Genome_(french).jpg

L'émission

Une maladie est dite rare quand elle concerne moins de 1 personne sur 2000 mais il existe, hélas, plus de 7000 pathologies identifiées et cinq nouvelles maladies rares sont identifiées chaque mois.

Les malades sont nombreux et les maladies rares concernent de près ou de loin plus de 3 millions de personnes en France et 30 millions en Europe.

Une maladie peut être rare mais non orpheline de traitement. Mais la grande majorité de ces maladies rares sont orphelines : Il n'y a pas de diagnostic précis pour certaines, pas de traitement curatif pour la majorité , un manque de structures d'accompagnement et de plus, la recherche est insuffisante.

Ces maladies touchent des enfants dans 75 % des cas , Elles ont une origine génétique pour 80% d’entre elles , sont des maladies graves, évolutives, chroniques, incurables pour la plupart . Elles touchent toutes sortes d'organes : peuvent empêcher de bouger (myopathies), de voir (rétinites), comprendre (Xfragile), respirer (mucoviscidose)…

Et les thérapies sont encore quasi inexistantes, complexes, bien que la recherche heureusement avance dans la compréhension des mécanismes de la maladie.

Au 18èm siècle, William Harvey, médecin anglais écrivait ceci : "Il n'y a pas de meilleure voie pour améliorer sa connaissance de l'humain et de la médecine que de découvrir les lois de la nature par une investigation rigoureuse des formes rares de maladies."

Avec Juliette Dieusaert,Présidente de l’AFAF, Association Française de l'Ataxie de Friedreich, une maladie neurologique rare.

EtAlain Donnard,Président de l'Alliance Maladies Rares.

EtPierre Rustin, biochimiste,directeur de recherche au CNRS et responsable de l’Unité INSERM « Physiopathologies et Thérapie des Maladies Mitochondriales «

Pour aller plus loin

- Le site de l'Association Française de l’Ataxie de Friedriech.

- Maladies Rares Infos Services : 01.56.53.81.36..

http://www.maladiesraresinfo.org/

- Orphanet -Annuaire des maladies rares : www.orpha.net

Cet annuaire, réactualisé chaque année, présente dans sa dernière édition 950 maladies rares, en précisant pour chacune d´entre elles les consultations spécialisées et les associations.

Et enfin le site de l'association Eurordis, association de patients atteint de maladies rares en Europe.

A la sortie du studio

Le message d'Alain Donnard pour la journée mondiale des maladies rares ce vendredi 28 Février 2014.

Résumé des échanges sur Twitter

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Retrouvez La tête au carré :

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Dossier01 © cc axel VF / axel Villard Faure

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