C'est une maladie génétique rare, 7 000 personnes touchées en France, mais elle fait trembler tous les parents quand la maternité fait le dépistage du nourrisson. La mucoviscidose est pourtant en train de devenir une maladie presque comme les autres, avec l'émergence depuis 10 ans de médicaments qui changent la donne

Des médicaments révolutionnent le traitement de la mucoviscidose
Des médicaments révolutionnent le traitement de la mucoviscidose © Maxppp / Lionel VADAM

La mucoviscidose, c'est une maladie qui empêche les poumons et le pancréas de fonctionner normalement, à cause d'un gène défectueux qui génère une protéine anormale. Mais l'espérance de vie s'est considérablement améliorée ces 40 dernières années. On en mourrait enfant, on peut aujourd'hui espérer dépasser 60 ans.

Ainsi, Énora, petite fille espiègle de 3 ans, suivie à l'hôpital Intercommunal de Créteil depuis sa naissance, va pouvoir mener une vie quasi normale. Le diagnostic de la mucoviscidose est tombé quelques semaines après sa naissance. Un choc pour ses parents bien sûr, mais pour cette petite fille, l'avenir n'est pas si sombre. Les médecins ont très vite rassuré sa maman Véronique : malgré la maladie qui abîme son pancréas et son appareil respiratoire, Énora va pouvoir devenir adulte, avoir des enfants, un métier. Vieillir, en fait.

Véronique, la maman d'Enora raconte : 

Quand le diagnostic nous a été donné, on est tombés de l'armoire et on a tout de suite pensé à Grégory Lemarchal. 

"On s'est dit qu'Enora mourrait à 20 ans. Et puis, les médecins nous ont dit qu'on avait ce qu'il fallait maintenant pour qu'elle vive bien. Ce n'est pas encore la thérapie génique, mais elle va pouvoir vivre presque normalement."  

Des médicaments rétablissent la fonction de la protéine anormale

Introduit en France a partir de 2002, le dépistage de la mucoviscidose dès la naissance a permis de traiter Énora sans perdre de temps. Elle prend tous les jours des cachets pour son pancréas, elle fait des séances de kiné pour éliminer le mucus de ses bronches, des cures d'antibiotiques pour éviter les infections. Ces soins protègent Énora et évitent que son état se dégrade en attendant que lui soit donné, vers six ans, un traitement à vie qui va considérablement corriger les effets de la maladie.  

C'est ça, la révolution qui est en train de se jouer : on a maintenant des médicaments qui rétablissent la fonction de la protéine anormale, à l'origine des symptômes. Ce n'est pas encore pour tout le monde, ni totalement curatif, mais on soigne de plus en plus de patients. Le Professeur Ralph Epaud dirige le centre de ressources de la mucoviscidose à l'Hôpital Intercommunal de Créteil. Il explique que depuis dix ans, on arrive à corriger la protéine anormale et donc à réduire les symptômes de plus en plus de patients : "Depuis 10 ans, il existe des traitements qui réduisent les symptômes. On a ciblé d'abord une mutation assez rare, qui concernait peu de monde, mais on développe de plus en plus de médicaments et maintenant on peut significativement améliorer l'état de la moitié des patients, voire bientôt des trois quarts. Ça devient quelque chose de magnifique."

Philippe, lui, est né en 1968, il a été diagnostiqué à 4 ans. À l'époque on mourait souvent dès l'enfance de la mucoviscidose, il n'imaginait donc pas atteindre les 50 ans, il a pu les fêter récemment, c'était inespéré. Si Philippe en est là, c'est justement grâce au médicament qu'il prend depuis deux ans et demi. Il a retrouvé du souffle, de l'énergie, et a pu échapper à la greffe qui se profilait à court terme vu son état. Le problème de Philippe, c'est que le médicament arrive tard dans son parcours, la maladie a déjà laissé des traces indélébiles. Il va mieux, certes, mais ses poumons sont fatigués, son coeur aussi, et son appareil digestif est abîmé. Philippe continue donc, malgré le traitement, de prendre de l'oxygène, de faire de la kiné et des cures d'antibiotiques. Une chose a changé toutefois dans sa tête : avec sa femme, il refait des projets et s'organise même pour sa retraite...

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