Le 34ème téléthon a démarré, et à cette occasion, Fabienne Chauvière a rencontré une chercheuse formidable, Ana Buj-Bello, espagnole d’origine et chercheuse à Généthon, ce grand laboratoire de pointe situé à Evry fête ses 30 ans cette année.

Grâce au téléthon, la recherche avance.
Grâce au téléthon, la recherche avance. © AFP / AMAURY CORNU / HANS LUCAS

Ana Buj Bello, est directrice de recherches à l’Inserm,  L’Institut national de la santé et de la recherche médicale. Elle  a conçu un médicament de thérapie génique pour la myopathie myotubulaire, une maladie rare des muscles.

Est-ce que ces recherches ont déjà donné des résultats ? 

Une vingtaine d’enfants sont traités actuellement dans le monde entier, aux Etats-Unis, au Canada, en Europe par le médicament mis au point par Anna Buj Bello mais il ne s’agit pour le moment que d’essais

La maman d’un petit garçon français, retenu pour l’essai clinique dit : 

J’ai hâte qu’Ana Buj-Bello puisse voir Jules et qu’il puisse lui dire merci, tu as changé ma vie ».

Ce traitement a donc des chances de bénéficier à un plus grand nombre d’enfants et Ana Buj Bello est bien modeste, face aux résultats déjà constatés.

C’est l’aboutissement de 20 années de recherches

En effet, des enfants atteints de maladies neuromusculaires retrouvent des forces grâce à la thérapie génique.

Pour la thérapie génique, on utilise un virus qui sert de mode de transport. Ce virus sait très bien pénétrer dans les cellules. À bord de ce mini camion, du matériel qui apportent une copie saine du gène défectueux.

La thérapie génique, change le destin des malades concernés par des maladies rares du sang, de la vision, du système immunitaire et du muscle. Le téléthon a donc démarré, il se révèle essentiel pour booster les recherches sur les maladies rares.

L’AFM-Téléthon, qui organise le téléthon, est une association de parents et de malades qui mène un combat contre des maladies génétiques, rares.

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