Alors que certains pays dépistent déjà plus de 20 maladies chez les nourrissons, la France n'en dépiste encore que 6 aujourd'hui. Certaines associations militent pour que ça change.

Dépistage néonatal : la France à la traine
Dépistage néonatal : la France à la traine © Getty / dblight

Le dépistage néonatal existe en France depuis 1972. Et il a permis de détecter jusqu'à présent près de 25 000 enfants malades, pour un coût proche de 9 millions par an, c'est-à-dire 11 euros par nouveau né.

Le principe, c'est de pouvoir identifier et donc traiter le plus tôt possible certaines maladies. La  mucoviscidose est ainsi dépistée depuis 2002, hypothyroïdie congénitale depuis 1978, la surdité depuis 2012. Quelques gouttes de sang prélevées sur le talon du nouveau né suffisent pour détecter la plupart de ces maladies qui sont souvent génétiques.

Dernière en date, la déficience en M-CAD. Une maladie métabolique qui peut provoquer la mort subite du nourrisson. Elle fait partie du programme de dépistage en France depuis le début de ce mois de décembre ; son dépistage était pourtant recommandé par la Haute Autorité de santé depuis près de dix ans.

Le professeur Jean-Louis Mandel, généticien et président de la Fondation maladies rares ne comprend pas qu'on ait autant attendu.

Alors pourquoi tout ce temps perdu ? Le processus de décision, très compliqué en France, le coût aussi, des questions d'éthique également. Faut-il tout savoir, tout connaître dès la naissance ? 

Quand ça peut se soigner, oui il faut le savoir, insistent les associations qui plaident aujourd'hui pour le dépistage de l'amyotrophie spinale. Si vous avez suivi le Téléthon, vous avez peut-être vu à la télé le petit Augustin, atteint de cette maladie neuromusculaire génétique. C'est une maladie qui détruit ce qu'on appelle les motoneurones. Elle se traite par thérapie génique depuis très peu de temps, mais elle se traite d'autant mieux qu'on la traite précocement. Pour Jean-Louis Mandel, il est donc urgent de la dépister dès les premiers jours.

Et ce thème a été justement un point d'achoppement de la nouvelle loi de bioéthique débattue cette année au parlement. Elle ouvre une porte, mais encore très timide, à ces tests génétiques.

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