Syndrome de l'X fragile, syndrome de Wiskott-Aldrich, maladie de Crigler-Najar, anémie de Fanconi... derrière ces noms barbares, 3 millions de malades en France. Ils sont atteints de ce qu'on appelle des maladies rares.Objectif de cette journée mondiale du 28 février: rendre ces maladies plus visibles.

Les maladies dites "rares" sont celles qui touchent moins d'une personne sur 2000.
Les maladies dites "rares" sont celles qui touchent moins d'une personne sur 2000. © Getty

Les maladies rares, ce sont, par définition, des maladies qui touchent peu de monde à la fois:  moins d'une personne sur 2.000. mais comme il y en a beaucoup, elles touchent 3 millions de personnes en France, et 25 millions en Europe. On estime en effet que des maladies rares, il y en aurait entre 7 et 8000 en tout. Et encore, on en trouve des nouvelles quasiment tous les jours. Les progrès du séquençage permettent en effet d'identifier aujourd'hui des anomalies génétiques inconnues jusqu'à présent.

Car la plupart de ces maladies sont d'origine génétique: 80%. La plupart aussi, 75%, sont identifiées durant l'enfance. 5% seulement ont des traitements curatifs. Pour les autres, il y a des traitements de support, d'appoint, mais souvent l'espérance de vie est très fortement impactée. Et la double peine, c'est que souvent, la reconnaissance de ces maladies est un combat. On ne les connait pas,  on ne les comprend pas, donc tout est compliqué. A l'école, l'inclusion des enfants n'est pas toujours facile.

Reconnaissance ne serait que par le diagnostic: Poser un nom sur une maladie qui touche une dizaine voire quelques dizaines de personnes en France n'est pas toujours évident, il y a même des patients dont la maladie n'a même pas de nom car elle n'est pas encore pleinement identifiée. "Ces maladies sans nom sont très difficiles à vivre évidemment. C'est ce qu'on appelle les impasses diagnostiques. Malgré les outils de plus en plus sophistiqués dont on dispose, on ne trouve pas l'origine, c'est beaucoup de souffrance pour les patients. Quant à l'errance diagnostique, on estime qu'un quart des malades attendent 5 ans pour qu'on leur donne le nom de leur maladie. C'est 5 ans de trop quand on a besoin d'être traité. mais évidemment, c'est compliqué: un médecin traitant ne peut pas connaître 7000 maladies !" explique Marie Pierre Bichet. Elle est vice présidente d'alliance maladies rares, un collectif qui regroupe plus de 200 associations...

La France en est à son 3e Plan Maladies Rares. Il court jusqu'en 2022 avec l'objectif de réduire l'errance diagnostique, et de la limiter à un an. Le plan vise aussi à développer le séquencage à haut débit.

Dans ces maladies rares, la mise au point de traitements et la conduite d'essais cliniques n'est pas favorisée évidemment par le faible nombre de malades qui peuvent y participer. On fait malgré tout des progrès significatifs: la mucoviscidose, par exemple, qui touche 5 à 6000 personnes en France avait une espérance de vie tres faible il y a quelques années, aujourd'hui on peut parfois dépasser la cinquantaine avec cette maladie.

La thérapie génique est également porteuse d'espoirs. Pour ces maladies rares, mais pas seulement, car ce qui est découvert incidemment pour une maladie rare devient parfois une thérapie adaptée aussi pour des maladies beaucoup plus répandues.