Une goutte de sang prélevé sur le talon d'un nouveau-né permet de détecter des maladies très graves. Les jeunes parents ont tous connu ce geste à la maternité. Mais la France serait-elle en retard en matière de dépistage néonatal ?

la France serait-elle en retard en matière de dépistage néonatal qui se pratique via une goutte de sang prélevé au talon des nouveau-nés
la France serait-elle en retard en matière de dépistage néonatal qui se pratique via une goutte de sang prélevé au talon des nouveau-nés © AFP / Ddier PALLAGES

La France ne dépiste aujourd'hui que cinq maladies rares à la naissance, quand d'autres pays, comme les Pays-Bas ou l'Espagne, en dépistent déjà plus de 20. 

Une réforme dans l'organisation de ce dépistage est prévue en mars prochain, elle pourrait être l'occasion, dans la foulée, d'élargir le dépistage à d'autres pathologies. Le projet qui dresse la liste des chantiers à mener figure en tout cas dans la stratégie nationale de Santé d'Agnès Buzyn.

La France a été parmi les premiers à promouvoir le dépistage à partir d'une simple goutte de sang et ceci dès le début des années 70, pour repérer notamment la mucoviscidose (dépistage se fait depuis 2002). En près de 50 ans, 33 millions de nouveaux-nés ont été dépistés et près de 30 000 d'entre eux ont pu être repérés, soignés, voir sauvés. 

Au fil des ans, la technique s'est sophistiquée et désormais la goutte de sang pourrait permettre de dépister jusqu'à plusieurs dizaines de maladies métaboliques, notamment ce qu'on appelle le déficit en MCAD, une maladie génétique qui toucherait un enfant sur 15 000.

Le professeur Michel Roussey est pédiatre et spécialiste en dépistage chez l'enfant : "Les enfants avec un déficit en MCAD ne supportent pas un jeûne de 24 heures. Quand ils  jeûnent, ils font une mort subite. Si les parents sont au courant de ce déficit, il suffit qu'ils prennent la précaution de ne jamais les laisser à jeun".

Depuis 2011, la haute autorité de santé préconise le dépistage de cette maladie, sans effet pour l'instant. Elle étudie en ce moment d'autres dépistages, mais c'est un choix plus compliqué qu'il n'y parait, explique Michel Roussey : "pour introduire un dépistage c'est très long car il faut démontrer qu'il y a suffisamment d'équipes médicales pour prendre en charge ces enfants. Car si les enfants ne peuvent pas bénéficier du dépistage, ça ne sert absolument à rien."

D'après le professeur Roussey, pour bien faire, cinq à dix maladies supplémentaires pourraient et devraient être ajoutées au dépistage actuel. il espère cette extension pour 2018 ou 2019.

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