L'année 2019 a marqué un tournant historique : la thérapie génique est désormais une réalité. Le Téléthon, qui démarre aujourd'hui, affiche les premiers succès sur les maladies, réalisés grâce à l'argent recueilli. L'an dernier la collecte finale s'était élevée à 85,8 millions.

Aujourd'hui 7 médicaments de thérapie génique développés par Généthon sont en essai dans le monde
Aujourd'hui 7 médicaments de thérapie génique développés par Généthon sont en essai dans le monde © AFP / Eric PIERMONT

Les Français se souviennent peut-être du premier Téléthon, en décembre 1987, au profit des enfants atteints de myopathies, des maladies musculaires. Après des années d'essais cliniques, nombre de médicaments-gènes qui arrivent à maturité aujourd'hui sont le fruit de la recherche lancée par l'Association française contre les myopathies et son laboratoire, le Généthon.

Côté thérapie génique, 700 millions d'euros ont été investis et aujourd'hui, sept médicaments de thérapie génique développés par Généthon sont en essai dans le monde, pour des maladies rares du foie, du muscle, de la vision. 

Côté thérapie cellulaire, le premier essai a eu lieu en septembre pour une maladie rare : la rétinite pigmentaire qui rend les patients malvoyants. Des essais avaient eu lieu sur l'animal, on vient donc de passer à l'homme. 

“L'événement d'une vie”

Ouiza, 55 ans, a été le premier être humain à bénéficier, il y a trois mois, d'une thérapie cellulaire pour soigner sa rétinite pigmentaire. ”C'est l'événement d'une vie” témoigne-t-elle à France Inter. Cette maladie génétique entraîne une dégénérescence des cellules de la rétine, puis une perte de la vision. 

L'équipe de recherche de Christelle Monville, du laboratoire Inserm, a mis au point une thérapie cellulaire pour remplacer les cellules déficientes. "Nous avons fabriqué ces cellules. Fait un petit patch, parce que ces cellules sont organisées en feuillets, dans la rétine, et nous avons donc greffé ce petit patch pour permettre aux photorécepteurs d'arrêter de dégénérer et de survivre", explique Christelle Monville. "L'idée, c'est que les patients ne perdent pas la vue et même récupèrent un petit peu de bénéfices", poursuit-elle. 

Aujourd'hui Ouiza constate les premières avancées : "À la consultation du deuxième mois le docteur regarde mon œil et je lui dis 'Je vois votre lumière, il y a quelque chose qui fonctionne !'. Ce que je vois, ce sont des vraies lumières. Le reflet des lampadaires sur le pelage de mon chien guide, le reflet de la lumière du salon dans un miroir, etc. Des choses que je ne percevais plus depuis très longtemps", raconte Ouiza. "Ma bague, si je l'approche. D'ailleurs je n'ai demandé que des choses qui brillent pour mon anniversaire, et en dessous du diamant, ça ne marche pas. Mon œil mérite bien ça."

Avec son humour et son énergie, Ouiza est très fière de porter cette première avancée médicale, dont vient de bénéficier aussi son frère, atteint de la même maladie. Douze patients vont ainsi être traités. 

Pour donner au Téléthon, appelez le 36 37 ou rendez-vous sur don.telethon.fr.

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