Le Généthon vient d'annoncer le lancement prochain d'un septième essai clinique issu de sa recherche, à destination de plusieurs enfants français frappés d'une maladie extrêmement rare : la maladie de Crigler Najjar.

Sur des rats, des résultats concluants sont apparus dès la première injection.
Sur des rats, des résultats concluants sont apparus dès la première injection. © Généthon

C'est un essai qui pourrait changer la vie des enfants atteints de la très rare maladie de Crigler Najjar. 

Grâce à l'argent du Téléthon, le Généthon va lancer son septième essai clinique pour traiter cette maladie du foie qui condamne les enfants non soignés à court terme et dont on parle peu et pour cause : avec un cas sur un million de naissance, c'est loin d'être une affection courante et les soins pour les malades sont très lourds. 

La maladie génétique, qui touche une centaine de patients en Europe, se caractérise par une accumulation dans le corps de ce qu'on appelle de la bilirubine, une substance produite par la dégradation des globules rouges et qui doit, en principe, être éliminée par le foie.

Des tests concluants en une seule injection

Quand elle s'accumule, la bilirubine est toxique et peut engendrer des dégâts neurologiques potentiellement mortels. Pour lutter, une seule solution, bien étrange : l'exposition aux UV. Les enfants doivent passer jusqu'à 12 heures par jour sous une lampe à UV - un peu comme celles que l'on trouve dans les cabines de bronzage - qui favorise l'élimination de la bilirubine. C'est évidemment extrêmement contraignant et mal vécu.

À ce jour, le traitement consiste à passer de longues heures sous une lampe à UV
À ce jour, le traitement consiste à passer de longues heures sous une lampe à UV / Généthon

Cet essai clinique qui s'ouvre cette année va concerner 17 patients de plus de 10 ans, répartis entre l'Italie, les Pays-Bas et la France. Des enfants qui peuvent espérer une guérison, explique Frédéric Revah, qui dirige le laboratoire Généthon : "On va apporter dans les cellules du foie de ces enfants une version normale du gène qui chez eux est muté. En apportant cette version normale on va rétablir l'activité enzymatique qui chez eux est manquante et on va permettre au foie d'éliminer la bilirubine. L'objectif est bien de guérir ces enfants."

Les premiers patients seront inclus dans l'essai d'ici quelques semaines, essai qui doit durer deux ans. Jusqu'ici les tests sur les rats ont été très convaincants, ils ont permis, en une seule injection, une correction à long terme de la maladie.

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