Maladies rares
Maladies rares © MaxPPP / Vincent Isore

A l'occasion de la journée internationale des maladies rares, ce lundi 29 février, les associations concernées lancent un appel pour un troisième plan maladies rares.Car en la matière, beaucoup reste à faire : On compte aujourd'hui quelques 6 à 8 000 maladies rares, pour la plupart d'origine génétique. Elles touchent 3 millions de personnes en France.

On appelle maladie rare une maladie qui touche moins d'une personne sur 2 000.Des malades bien seuls, tant le diagnostic est laborieux et les soins limités.Gérard Viens est économiste, il est aussi devenu par la force des choses un militant de la cause des maladies rares... sa petite fille, qui a 14 ans, souffre du syndrôme d'Angelman associé à des retards intellectuels et moteurs importants Ce syndrôme est connu depuis plus de 30 ans, il touche une personne sur vingt mille. À ce jour pas, de traitement, et pas de recherche non plus.

On en est à réunir les associations Angelman de différents pays pour essayer de mettre en commun de l'argent pour essayer de faire un appel mondial. Il n'y a pas de chercheur qui s'y intéresse

Un autre probleme quand on souffre d'une maladie rare, c'est d'obtenir un diagnostic . Il faut parfois des années avant qu'un médecin identifie la cause du mal. Pour Gérard Viens , c'est un axe à travailler.

Les généralistes ne connaissent pas les maladies rares. Un généraliste peut très bien vivre toute sa vie professionnelle sans rencontrer de maladie rare. Ce que nous voulons absolument faire passer comme message, c'est ce que nous appelons la culture du doute. Nous voulons que les médecins généralistes se posent la question : et si c'était une maladier rare ? De telle façon à pouvoir orienter la famille vers le lieu où un diagnostic pourra être posé

Des maladies rares et même très rares puisque la Progéria par exemple, cette maladie qui fait vieillir prématurément des enfants touche moins de cinq personnes en France et une centaine dans le monde.

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