Le Téléthon célèbre cette année son 30e anniversaire. Trente années marquées par un immense progrès mené sur le plan médical, permis notamment par les avancées technologiques.

L'ADN doit être "séquencé" pour diagnostiquer des maladies génétiques
L'ADN doit être "séquencé" pour diagnostiquer des maladies génétiques © AFP / Georges Gobet

En 1987, la médecine ne connaissait que quatre gènes potentiellement porteurs de maladies génétiques. Trente ans plus tard, près de 4.000 gènes sont identifiés, et permettent aux malades d’obtenir un diagnostic précis en quelques heures, contre plusieurs années auparavant.

600 tests cliniques aujourd’hui

Le Téléthon, grande opération de solidarité annuelle pour la lutte contre les maladies génétiques, célèbre cette année ses 30 ans. Mercredi, l’AFM-Téléthon, qui organise chaque année cette manifestation (dont Radio France est partenaire), a présenté un bilan des avancées scientifiques permises par les dons des Français.

Les avancées médicales de ces trente dernières années, qui permettent aujourd’hui le déroulement de quelque 600 essais cliniques partout dans le monde, ont été largement portées par les progrès du monde numérique. Et en premier lieu pour faciliter le diagnostic.

Faciliter le diagnostic

Les maladies orphelines sont, comme leur nom l’indique, très rares et difficiles à diagnostiquer. Dès les premières années de son action, l’AFM-Téléthon a placé à la base de sa stratégie la constitution de groupes de malades, pour mieux identifier les mécanismes de la maladie.

A l’heure d’Internet, il existe désormais un portail financé par l’Union européenne et l’Inserm (Institut national de la santé et de la recherche médicale), Orphanet, dédié aux maladies rares et aux médicaments orphelins. Celui-ci recense les maladies orphelines connues, et accompagne les familles dans les premières étapes de l’identification d’une maladie. En 2013, la base de données s’est déclinée sous la forme d’une application recensant les fiches de chaque maladie.

Une autre application, "Vivre avec une maladie rare", lancée au début du mois de novembre, apporte des conseils pratiques pour les malades et leurs proches, en cas d'urgence mais aussi dans la vie de tous les jours.

Un séquençage plus rapide des gènes

Le développement du diagnostic des maladies génétiques a également été facilité par les progrès de l’informatique. Pour décoder les gènes d’un individu, il faut procéder à ce que l’on appelle un “séquençage” de son ADN : la lecture de l’enchaînement des molécules de base de l’ADN (les nucléotides) permet de repérer des anomalies et donc de déterminer que tel ou tel gène est atteint, ce qui aide à diagnostiquer la maladie.

Depuis 2005, la puissance des machines utilisées permet un “séquençage haut débit” beaucoup plus rapide, qui analyse des centaines de milliers de molécules à la fois. “Ces nouvelles techniques ont permis, en dix ans, d’accélérer le diagnostic”, explique l’AFM-Téléthon.

Dans un futur proche, le diagnostic pourrait également se trouver facilité par l’apport de l’impression 3D, et notamment l’impression de tissu humain : des chercheurs d’Harvard ont réussi à imprimer du tissu cardiaque en 3D sur une puce électronique munie de capteurs capables d’enregistrer et d’analyser des données. A termes, cette puce pourra décrypter l’ADN et recenser rapidement de possibles anomalies génétiques.

Des aides techniques

Au jour le jour, l’impression 3D peut aussi faciliter la vie des personnes atteintes de maladies orphelines. Depuis sa mise en place, l’AFM-Téléthon aide aussi à la recherche sur les “aides techniques”, des équipements qui permettent de compenser un handicap ou une déficience. Plusieurs prothèses imprimées en 3D ont d’ores et déjà été confiées à des patients en situation de motricité réduite.

Et au-delà, le développement de la domotique et des objets connectés peut aussi aider les malades à gagner en autonomie, tout comme l’élargissement de l’accessibilité des ordinateurs et du matériel informatique.

Derniers articles


Ce contenu n'est pas ouvert aux commentaires.